Síndrome de Turner: Entendiendo el Trastorno y sus Complicaciones Médicas

El síndrome de Turner es un trastorno genético que afecta exclusivamente a las mujeres. Esta condición puede llevar a una serie de problemas médicos y de desarrollo, incluyendo:

• Baja estatura[1][2].
• Cuello alado (piel flácida en la parte posterior del cuello)[1][3].
• Linfedema (acumulación de líquido linfático en los tejidos corporales) en brazos y piernas[5].
• Problemas de aprendizaje[6].
• Ausencia de desarrollo puberal (pubertad)[3][6].
• Malformaciones cardíacas y renales[3][6].

Fisiopatología

Durante la concepción, una persona normalmente tiene 46 cromosomas en cada célula, divididos en 23 pares, incluyendo un par de cromosomas sexuales. La mitad de estos cromosomas son heredados del padre y la otra mitad de la madre. Estos contienen genes que determinan los rasgos individuales, como el color de los ojos y la estatura.

En las niñas, los cromosomas sexuales típicamente consisten en dos cromosomas X (XX). Sin embargo, en el caso del síndrome de Turner, hay una anomalía cromosómica en la que el segundo cromosoma X está ausente de forma total o parcial[1][2][3]. Este síndrome no es resultado de algo que los padres hayan hecho o dejado de hacer; es un evento aleatorio que ocurre durante la división celular en la formación de las células reproductoras de los padres[2].

Existen dos formas del síndrome de Turner según la distribución de las células afectadas:

• Síndrome de Turner clásico: todas las células del individuo tienen uno de los cromosomas X ausente o parcialmente ausente[1][2].
• Síndrome de Turner en mosaico (mosaicismo): solo algunas células tienen esta anomalía cromosómica. Los síntomas suelen ser más leves en comparación con la forma clásica[1][2].

Factores de Riesgo

Existen anomalías que permiten el riesgo de este síndrome, dentro de estas se encuentran:

• Problemas en el esperma o el óvulo: surge debido a un error en la división celular, que resulta en la ausencia total o parcial de un cromosoma X[2].
• Desarrollo fetal temprano: la pérdida o alteración del cromosoma X puede ocurrir en las primeras etapas del desarrollo fetal. Esto significa que la anomalía no está presente en las células reproductoras de los padres, sino que se desarrolla espontáneamente en las células del embrión en sus primeras divisiones[2].

Es importante destacar que los antecedentes familiares no parecen aumentar el riesgo de desarrollar el síndrome de Turner, ya que suele ser aislado y no hereditario, por lo que no está vinculado a la historia genética de la familia[2].

Diagnóstico

El diagnóstico para el síndrome de Turner puede hacerse en diferentes etapas de la vida: antes del nacimiento (diagnóstico prenatal), en la infancia y, en algunos casos, la identificación de la condición se retrasa hasta la adolescencia o los primeros años de la edad adulta, especialmente en personas con síntomas leves[3][6].

Para poder realizar un adecuado diagnóstico, el médico tratante debe realizar una adecuada exploración física, donde identificará características físicas asociadas a esta afección. Además, una vez exista la sospecha, solicitará análisis de laboratorio o de gabinete para confirmar o descartar el diagnóstico[3].

Dentro de las pruebas que suelen ser útiles para el diagnóstico se encuentran:

• Cariotipo: es un análisis de sangre especial que examina los cromosomas. Esta prueba puede revelar la presencia de solo 45 cromosomas en lugar de los 46 normales. Para identificar la falta completa o parcial del cromosoma[3].
• Ecocardiograma: es una prueba de ultrasonido que crea imágenes del corazón, lo que permite a los médicos observar el funcionamiento del corazón en tiempo real, incluyendo las válvulas cardíacas, las cámaras del corazón y el flujo sanguíneo a través del corazón. Permite la detección de posibles malformaciones cardíacas asociadas a este padecimiento[3].
• Resonancia Magnética Nuclear (RMN): es una prueba que produce imágenes detalladas de órganos y tejidos del cuerpo humano. Ayuda a evaluar el estado del corazón y otros órganos[3].

Diagnóstico Prenatal

Antes del nacimiento, el síndrome de Turner puede detectarse mediante pruebas prenatales como el Test prenatal no invasivo (NIPT), aneuploidías y microdeleciones que permiten obtener el cariotipo del feto. Esta prueba incluye el análisis de sangre materna[3].

Complicaciones

El síndrome de Turner puede afectar el desarrollo adecuado de diversos sistemas del cuerpo, con una amplia variabilidad en la manifestación de sus complicaciones entre quienes lo padecen. Algunas de las complicaciones más comunes incluyen:

• Problemas cardiacos: sobre todo con afección de la aorta, el gran vaso sanguíneo que se origina en el corazón[3][6].
• Hipertensión arterial: incrementa la posibilidad de padecer enfermedades cardíacas y vasculares[3][6].
• Pérdida auditiva: es común debido a la disminución gradual de la función nerviosa. Además, el riesgo de infecciones frecuentes en el oído medio puede contribuir a esta pérdida[3][6].
• Problemas de visión: como estrabismo (control muscular débil de los ojos), miopía y otros trastornos visuales[3][6].
• Problemas renales: debido a las malformaciones en estos órganos, en algunos casos pueden salir dañados, también son más propensos a infecciones urinarias[3][6].
• Trastornos autoinmunitarios: riesgo de padecer hipotiroidismo, especialmente debido a la tiroiditis de Hashimoto, una enfermedad autoinmunitaria. También hay un mayor riesgo de diabetes, intolerancia al gluten (enfermedad celíaca) y enfermedades inflamatorias intestinales[3][6].
• Problemas esqueléticos: los problemas en el crecimiento y desarrollo óseo aumentan el riesgo de escoliosis (curvatura anormal de la columna vertebral) y cifosis (curvatura hacia adelante de la parte superior de la espalda). También tienen mayor riesgo de padecer osteoporosis, lo que provoca huesos frágiles y débiles[3][6].
• Dificultades de aprendizaje: especialmente en conceptos espaciales, matemáticas, memoria y atención[3][6].
• Problemas de salud mental: enfrentan dificultades en situaciones sociales, y tienen una mayor predisposición a sufrir ansiedad, depresión y trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH)[3][6].
• Infertilidad: la mayoría de las mujeres con el síndrome son infértiles. Sin embargo, un pequeño número puede quedar embarazado de forma espontánea o mediante tratamientos de fertilidad[3][6].
• Complicaciones en el embarazo: como hipertensión arterial y disección aórtica. Por lo tanto, deben ser evaluadas por un cardiólogo y un especialista en embarazos de alto riesgo antes de intentar concebir[3][6].

El síndrome de Turner es un trastorno genético complejo. Esta condición puede manifestarse de diversas maneras, con una amplia gama de complicaciones. Aunque no existe una cura para el síndrome de Turner, un diagnóstico temprano y un manejo médico integral pueden mejorar significativamente la calidad de vida de quienes lo padecen. Es importante recalcar la importancia del seguimiento médico integral y continuo, a fin de manejar y mitigar los diversos problemas de salud que pueden surgir[3][6].

La atención multidisciplinaria, incluyendo intervenciones médicas y terapéuticas específicas, es esencial para abordar los múltiples desafíos que presenta esta condición y permitir que las niñas y mujeres con síndrome de Turner lleven vidas saludables e independientes[3][6].

Citations: [1] https://genotipia.com/sindrome-de-turner-que-es-y-como-se-diagnostica/ [2] https://www.reproduccionasistida.org/ser-madre-con-sindrome-de-turner/ [3] https://medlineplus.gov/spanish/turnersyndrome.html [4] https://www.corresponsables.com/actualidad/ods-3-feder-se-suma-al-dia-mundial-del-sindrome-de-turner/ [5] https://www.gob.mx/salud/acciones-y-programas/sindrome-de-turner-conoce-esta-alteracion-genetica-que-afecta-a-ninas-y-mujeres [6] https://www.mayoclinic.org/es/diseases-conditions/turner-syndrome/symptoms-causes/syc-20360782 [7] https://espanol.nichd.nih.gov/salud/temas/turner/informacion [8] https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/turner-syndrome/symptoms-causes/syc-20360782